Грегор Мендель - Отец современной генетики Основоположник учения о наследственности
Основоположником науки о наследственности — генетики по праву считается Грегор Мендель. Работа исследователя, «переоткрытая» только в 1900 году, принесла посмертную славу Менделю и послужила началом новой науки, которую несколько позже назвали генетикой.
Грегор Иоганн Мендель (Gregor Johann Mendel) родился 20 июля 1822 года в маленьком сельском городке Хейнцендорф (Австрийская империя, теперь Чехия) в семье бедного крестьянина. Иоганн был вторым ребёнком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. Помимо Иоганна в семье были две дочери (старшая и младшая сестры).
Интерес к природе он начал проявлять рано, уже мальчишкой работая садовником. Он отличался незаурядными способностями, был "первым из отличившихся в классе". Несмотря на крайнюю нужду, Иоганн окончил гимназию и двухгодичные философские курсы. Выручила младшая сестра Тереза: она пожертвовала скоплённым для неё приданым. На эти средства Мендель смог проучиться ещё некоторое время на курсах по подготовке в университет. После этого средства семьи иссякли окончательно. Выход предложил профессор математики Франц. Он посоветовал Менделю вступить в монастырь.
В 1843 г. Мендель постригся в монахи и в августианском монастыре города Брно получил новое имя - Грегор. Став монахом, Мендель, наконец, был избавлен от вечной нужды. В 1844 - 1848 годы он учился в Брюннском богословском институте. В 1847 году стал священником.
Самостоятельно изучал множество наук, заменял отсутствующих преподавателей греческого языка и математики в одной из школ. Сдавая экзамен на звание преподавателя, получил, как ни странно, неудовлетворительные оценки по биологии и геологии. Он хорошо разбирался в ботанике, но по зоологии его знания были слабоваты. Мечту о получении диплома пришлось оставить. Но и без диплома он в 1849—1851 годах преподавал в Зноймской гимназии математику, латинский и греческий языки. Мендель получает на 40 процентов меньше своих коллег, имевших дипломы. Он пользуется уважением у своих коллег, его любят ученики. Однако преподает он в гимназии не предметы естественнонаучного цикла, а классическую литературу, древние языки и математику. Нужен диплом. Это позволит преподавать ботанику и физику, минералогию и естественную историю. К диплому было 2 пути. Один - окончить университет, другой путь - более краткий - сдать в Вене перед специальной комиссией императорского министерства культов и просвещения экзамены на право преподавать такие-то предметы в таких-то классах.
В период 1851—1853 годов, благодаря настоятелю, он обучался естественной истории в Венском университете, в том числе под руководством Унгера — одного из первых цитологов мира.
Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями.
В 1854 году Мендель получил место преподавателя физики и естественной истории в Высшей реальной школе в Брюнне, не будучи дипломированным специалистом.
К сдаче экзаменов Менделя допустили, и он приступил к подготовке в полной уверенности в своей удаче. Он привык к неизменному успеху. Но нет ничего страшнее и опасней такой привычки. Будь Мендель в те дни менее самонадеянным, его должны были повергнуть в трепет имена экзаменаторов.
Председателем комиссии был физик Венского университета Баумгартнер, вторым экзаменатором был господин Кристиан Доплер, которому было суждено прославить свое имя в 1842 году открытием знаменитого “доплер-эффекта”. Этот эффект работает в различных волновых процессах. Проще всего его проследить на звуковых волнах. Дело в том, что тон гудка поезда изменяется при его приближении и удалении от платформы. У приближающегося поезда тон гудка выше, чему неподвижного, а у того, который удаляется от нас, - более низкий. При приближении длина звуковой волны воспринимается, как уменьшающаяся, а при удалении как увеличивающаяся. Именно поэтому происходит изменение тона гудка поезда.
Экзаменатором же по биологии был профессор Кнер, автор фундаментальных трудов по ихтиологии и палеонтологии. Другие члены комиссии были звездами подобной же величины.
На первом этапе кандидату в учителя полагалось представить письменные домашние рефераты по физике и естественной истории. Этот этап проходил заочно. Темы, полученные Менделем из Вены, были серьезны и трудоёмки. “Следует рассказать о механических и химических свойствах атмосферного воздуха и на основании первых объяснить природу ветров” - таким было задание профессора Баумгартнера.
По естественной истории, следовало “… рассказать о вулканических и нептунических процессах и об образовании минералов”. С заочным заданием господин Мендель справился весьма успешно, и был допущен ко второму этапу испытаний - к письменным сочинениям по физике и биологии, которые он должен был выполнять в Вене, в присутствии экзаменаторов.
Его второе сочинение по физике металлов было не столь удачно, как первое. Знания его были книжны и необширны. Тем не менее, профессора Баумгартнер и Доплер сочли возможным допустить кандидата к третьему этапу испытаний, к устным экзаменам.
Однако отзыв профессора Кнера на сочинение по биологии был просто разгромным. Мендель должен был дать классификацию млекопитающих и указать хозяйственное значение наиболее важных видов. Млекопитающие были поделены Менделем на рукокрылых, зверей с лапами, ластоногих, копытных и когтеногих. В одну группу, зверей с лапами, он свел кенгуру и зайца с бобром. Слон по его систематике попадал в копытные… Дало о себе знать и церковное воспитание, ибо экзаменуемый каноник не решился зачислить человека в отряд приматов вместе с обезьянами. Хотя до выхода известного труда Дарвина было ещё довольно много времени, зоологи-классификаторы давно установили родство между “гоминидами”.
Устные экзамены не состоялись. Решение комиссии прозвучало для Менделя как приговор. “Кандидат обладает известными познаниями, однако ему не достает… необходимой ясности в знаниях, вследствие чего комиссия вынуждена отказать ему в праве преподавания физики в прогимназии.… сочтено целесообразным предоставить кандидату право допущения к повторным испытаниям по прошествии года”.
Попытка сдать экзамен по биологии в 1856 году также окончилась провалом, и Мендель оставался по-прежнему монахом, а позже — аббатом Августинского монастыря.
Его педагогическую деятельность, продолжавшуюся четырнадцать лет, высоко ценили и руководство училища, и ученики. По воспоминаниям последних, он считался одним из любимейших учителей. Последние пятнадцать лет жизни Грегор Мендель был настоятелем монастыря.
С сорока лет и до конца дней Мендель страдал от тучности. Тучность была в его роду наследственной: сестричка Терезия считалась самой толстой женщиной в Хейнцендорфе.
Выпросив у настоятеля небольшой участок (35 x 7 метров) под садик, Мендель стал всерьёз заниматься садоводством. Именно на этом крохотном участке были установлены всеобщие биологические законы наследственности, известные нам как «Законы Менделя».
В его монашеской келье жили ёж, лисица, множество серых и белых мышей. Он наблюдал, какое получалось потомство. Начальство, заботясь о репутации монастыря, распорядилось убрать мышей. Весной 1854 г. Мендель высадил на своем участке горох и стал проводить свои опыты на нём.
"Не хотите ли посмотреть на моих детей? " - спрашивал Мендель у своих гостей и вёл их на свой участок, где были грядки с горохом.
Из-за научной добросовестности Менделя его опыты затянулись на восемь лет. Он хотел выяснить, как наследуются из поколения в поколение различные признаки. У гороха он выделил семь признаков: гладкие или морщинистые семена, красная или белая окраска цветка, зеленый или жёлтый цвет семян и бобов, высокое или низкое растение и так далее. На каждый гороховый куст он заполнял отдельную карточку - всего их было 10.000, - где растение характеризовалось по этим семи пунктам. Два года Мендель кропотливо проверял чистоту линий гороха. Из поколения в поколение в них должны были проявляться только одни и те же признаки. После этого он стал скрещивать растения с различными признаками и получать гибриды.
Своим усердием и терпением он приводил в немалое изумление помогавших ему в нужных случаях партнёров — Винкельмейера и Лиленталя, а также садовника Мареша, весьма склонного к выпивке. Если Мендель и давал пояснения своим помощникам, то вряд ли они могли его понять.
Достигнутые Менделем успехи частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum satinum).
Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта. Для опытов был взят горох огородный с красными и белыми цветками (горох душистый с белыми и красными цветками в F1 поколении даёт розовую окраску, а в F2 поколении происходит расщепление признаков в соотношении 1 красный: 2 розовых: 1 белый).
Оказалось, что если одно растение имело зелёные горошки, а второе - жёлтые, то все горошины их потомков в первом поколении будут желтыми. Пара растений с высоким и низким стеблем в первом поколении даст потомство только с высоким стеблем. Пара растений с красными и белыми цветками даст потомство первого поколения только с красными цветками.
Мендель установил, что признаки "родителей" не "сливаются" воедино (красные и белые цветки у потомков не превращаются в розовые). Ч. Дарвин считал иначе.
"Господствующий" в первом поколении признак Мендель назвал доминантным, а "отступающий" - рецессивным. Что произойдет в следующем поколении? Оказалось, что у "внуков" появляются подавленные (рецессивные) признаки "бабушек" и "дедушек". Кажется, что воцарится невообразимая путаница. Возможно ли в этом разобраться? Мендель говорил, что для решения проблемы "требовалось известное мужество".
Удачей Менделя было то, что он не стал изучать всевозможные комбинации признаков, а рассмотрел каждый признак отдельно. Он стал подсчитывать, какая часть потомков получит, например, красные цветки, а какая - белые, чтобы установить числовое соотношение по каждому признаку. Такой подход на несколько десятилетий опередил развитие науки и не был понят его современниками.
Установленное Менделем соотношение оказалось неожиданным: количества растений с белыми и красными цветками относятся как три к одному. При этом каждый признак (например, окраска цветка и цвет горошин) наследуется независимо от другого. Причем Мендель не только обнаружил это, но и нашёл этому блестящее объяснение. От каждого из родителей зародышевая клетка наследует по одному "наследственному задатку" (в 1909 г. Иогансен назвал их генами, а в 1912 г. Морган показал, что они находятся в хромосомах). Каждый задаток определяет какой–то признак (например, цвет горошин). Если в клетку попадает одновременно два задатка, то проявляется только один из них, а другой остается скрытым. Чтобы вновь проявился второй задаток, необходима "встреча" двух задатков второго типа. По теории вероятностей в следующем поколении это произойдет один раз на каждые четыре сочетания. Отсюда и следует отношение три к одному.
Свое открытие Мендель распространил на всё живое, т.к. считал, что: "единство плана развития органической жизни стоит вне сомнения".
Когда в 1863 г. вышла на немецком языке знаменитая работа Ч.Дарвина "Происхождение видов", Мендель с карандашом в руках проштудировал её и пришёл к выводу: "Это ещё не всё, ещё чего - то не хватает!"
Мендель прекрасно понимал значение сделанных нм открытий, их значение для теории эволюции. Но о своих опытах он молчал целых восемь
лет. Лишь 8 февраля 1865 г. он сделал доклад о своих открытиях в обществе естествоиспытателей г. Брно. Доклад был встречен недоуменным молчанием: коллеги не понимали, какое отношение к ботанике имеет вся эта математика. Ему не задали ни одного вопроса. От такого глухого непонимания он пришёл в отчаяние. В 1866 г. в трудах Общества естествоиспытателей вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины.
Обобщённо результаты работы учёного выглядят так:
— все гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей;
— среди гибридов второго поколения появляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3:1;
— два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении встречаются во всех возможных сочетаниях;
— необходимо различать признаки и их наследственные задатки (растения, проявляющие доминантные признаки, могут в скрытом виде нести задатки рецессивных);
— объединение мужских и женских гамет случайно в отношении того, задатки каких признаков несут эти гаметы.
Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
Во-вторых, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК — вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.
Труды Общества естествоиспытателей, где был опубликован доклад Менделя, были разосланы в 120 научных библиотек Европы и Америки. За последующие 35 лет лишь в трех библиотеках раскрывались эти уже запыленные томики.
Голландский ботаник Гуго де Фриз, Карл Корренс из Германии и Эрих Чермак из Австрии обнаружили в 1900 году работу Менделя и перепроверили открытые им законы. С этого времени науку о законах наследственности стали называть менделизмом.
Сорока видным ботаникам Мендель послал оттиски своей работы. Лишь от одного из них, от Карла Нэгели, он получил ответ, в котором говорилось, что опыты с горохом надо начать сначала, так как они не завершены; он рекомендовал Менделю провести опыты с его любимым растением ястребинкой (Hieracium).
Мендель взялся за работу, рекомендованную Нэгели, но на ястребинке его законы не подтверждались (ни он, ни Нэгели не знали, что развитие семян ястребинки происходит без оплодотворения). Так совет знаменитого биолога Карла Нэгели задержал развитие генетики на 40 лет.
В 1868 г. Мендель был избран настоятелем монастыря и прекратил свои опыты по выведению гибридов.
Английский математический статистик и генетик Р. Э. Фишер в 1936 году пришёл к предположению, что Мендель сначала интуитивно проник в «душу фактов» и затем спланировал серию многолетних опытов так, чтобы озарившая его идея выявилась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую удалось уложить хаос фактов в области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания — всё это внутренне убеждало Менделя во всеобщем характере найденных им на горохе законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов ещё не означает их понимания. Судьба открытия Менделя — задержка на 35 лет между самим фактом открытия и его признанием в сообществе – не парадокс, а скорее норма в науке.
Законы Менделя, хотя они и были немного модифицированы, остаются начальной точкой современной генетики. Успех Менделя во многом обусловлен удачным выбором для опытов вида растения. Но эта удача не помогла бы ему не будь он невероятно внимательным и терпеливым экспериментатором. Он понимал, что необходимо вести статистический анализ наблюдений. Проведя огромное количество опытов (записаны результаты опытов более чем над 21 тысячей отдельных растений) и статистически проанализировав их, Мендель смог вывести свои законы.
Открытия Менделя оригинальностью и важностью сравнимы с открытием Гарвеем циркуляции крови.
В 1906 г. английский биолог Уильям Бетсон назвал созданную Менделем науку генетикой. Сам Мендель ничего не знал о существовании хромосом и носителей наследственных свойств, названных датским ученым Иоганнесеном генами. Незадолго до смерти Мендель сказал: "Если мне и приходилось переживать горькие часы, то прекрасных, хороших часов выпало гораздо больше. Мои научные труды доставили мне много удовлетворения, и я убеждён, что не пройдёт много времени - и весь мир признает результаты этих трудов".
Он не ошибся в своем пророчестве. Через 16 лет его имя узнал весь цивилизованный мир.
Мендель был современником Чарлза Дарвина. Но статья брновского монаха не попалась на глаза автору «Происхождения видов». Остаётся лишь гадать, как бы оценил Дарвин открытие Менделя, если бы ознакомился с ним. Между тем великий английский натуралист проявлял немалый интерес к гибридизации растений. Скрещивая разные формы львиного зева, он по поводу расщепления гибридов во втором поколении писал: «Почему это так. Бог знает…»
Природе живого присуща изменчивость. Мелкие изменения, если они полезны, согласно Дарвину, закрепляются отбором. Английский инженер Ф.Дженкин в небольшой статье поставил это утверждение под сомнение. Он рассуждал так. Пусть среди поля красных маков появился один белый мак. После скрещивания с обычными растениями он даст уже не белое, а розовое потомство, а ещё через несколько поколений исчезнет воспоминание о белом цвете. И если даже белый цвет будет более полезен, чем красный, отбор просто не успеет ничего сделать. Согласно самому Дарвину, полезные отклонения крайне редки. Значит, сделал вывод Дженкин, эволюция путём отбора идти не может.
По словам К.А. Тимирязева, «кошмар Дженкина» до конца жизни преследовал Дарвина.
Ответ на возражения Дженкина следует из работ Г. Менделя. Скрещивая различные сорта гороха, он в качестве различия между сортами выбрал гладкость семян. Скрестив растения с гладкими и с морщинистыми семенами, он обнаружил, что гибридные семена все оказались гладкими, точно морщинистых семян и не было. Посеяв эти семяна и дав растениям возможность самоопыляться, он получил, что у большинства растений семена были гладкие, а у четвёртой части семена оказались морщинистыми. После многочисленных проверок Мендель догадался, что в зародышевую клетку будущего растения поступают наследственные задатки от каждого родителя (гены). Из двух задатков один будет преобладающим, но все семена имеют задатки и второго родителя. Поэтому во втором поколении равны шансы для встречи: гена гладкости (г) с геном морщинистости (м), г с г, м с г, г с м и м с м. В первых трёх случаях образуются гладкие семена, а в четвёртом - морщинистые. Как и следовало из опыта, отношение равно 3:1.
Из работы Менделя следовало, что единицы наследственности (гены) хотя и отвечают за внешние признаки организма, но от них не зависят. Эти гены могут не проявляться у данного организма, но определять характер его потомства. Гены - это обособленные единицы, которые при взаимодействии между собой не смешиваются, не «разбавляют» друг друга.
Если среди поля красных маков появится один белый, то в первом поколении этот признак может себя и не обнаружить. Но задаток белого цвета не исчезнет, а будет лишь размножаться. На поле время от времени будут появляться белые цветы. И если этот признак полезен, то, в конечном счёте, он победит в борьбе за существование. Предложенная голландским учёным Гуго де Фризом (1848-1935) теория мутаций, внезапных изменений наследственности, навела мост между менделеевским законом наследственности и дарвинизмом.
Знаменитый физик Эрвин Шрёдингер считал, что применение законов Менделя равнозначно внедрению квантового начала в биологии.
Летом 1883 г. прелату Менделю был поставлен диагноз: нефрит, сердечная слабость, водянка… – и предписан полный покой.
Умер Г.И. Мендель 6 января 1884 года от хронического нефрита в городе Старое Брно. На его могиле установлена плита с надписью: «Моё время ещё придёт!».
Хоронили его при большом стечении народа, но ни слова не было сказано о нём как о биологе. Его слава была ещё впереди.
На окраине Брно в августинском монастыре установлена мемориальная доска и памятник возле палисадника. На месте монастыря в Брно ныне создан музей Менделя; издаётся специальный журнал «Folia Mendeliana». В музее Менделя имеются его рукописи, документы и рисунки. Также есть различные инструменты, например, старинный микроскоп и другие инструменты, которые учёный использовал в работе.
К началу тридцатых годов прошлого столетия генетика и лежащие в ее основе законы Менделя стали признанным фундаментом современного дарвинизма. Менделизм сделался теоретической основой для выведения новых высокоурожайных сортов культурных растений, более продуктивных пород домашнего скота, полезных видов микроорганизмов. Менделизм дал толчок развитию медицинской генетики...
До конца семидесятых годов XX века генетика в основном двигалась по пути, проложенному Менделем, и только когда учёные научились читать последовательность нуклеиновых оснований в молекулах ДНК, наследственность стали изучать не с помощью анализа результатов гибридизации, а опираясь на физико-химические методы.
Его имя сегодня носят музей, университет, площадь в Брно и первая чешская научная станция в Антарктиде. В 1970 г. Международный астрономический союз присвоил имя Менделя кратеру на обратной стороне Луны.
