Обнаружена редкая мутация, которая вызывает шизофрению
Бостонская детская больница (США) обнаружила доказательства того, что мутации, возникающие случайно во время развития эмбриона, могут повышать риск развития шизофрении в более позднем возрасте. Ранее считалось, что лишь генетические факторы, переданные от родителей, способствуют возникновению этого тяжёлого психического заболевания.
Исследователи проанализировали генетические данные, извлечённые из образцов крови более чем 12 800 взрослых с шизофренией, и сравнили их с данными 11 600 здоровых людей. Они обнаружили, что часть гена NRXN1 отсутствует у шести больных людей, в отличие от контрольной группы. Поскольку мутация присутствовала в клетках крови, учёные сделали вывод, что она произошла в течение первых дней развития эмбриона.
Как пояснили учёные, NRXN1 кодирует белок, который регулирует количество и плотность связей между нейронами в головном мозге. Кроме того, команда обнаружила мутации в гене ABCB11, который курсировал в клетках крови. Этот ген кодирует белок, участвующий в транспортировке пищеварительных солей в печени, но раньше его не связывали с шизофренией.
Не исключено, что наличие гена ABCB11 нарушает выработку дофамина, поэтому нацеливание на эту мутацию могло бы помочь многим пациентам избавиться от болезнетворных симптомов. И хотя команде не хватает информации об образе жизни пациентов, первооткрыватели надеются, что их результаты позволят лучше понять сложные процессы, связанные с этим заболеванием, и в конечном счёте помогут разработать новое лекарство от шизофрении.
